بیوشیمی بیماریهای ژنتیکی

بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن‌ها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشا یا جزو ساختمانی است که نتیجه جهش‌های ژنتیکی مشخص هستند. بیوشیمی بیماری‌های ژنتیکی و تشخیص به موقع آن‌ها از جمله علومی است که به دلایل مختلف در کشور ما آن‌چنان مورد توجه قرار نگرفته است. کتاب حاضر با هدف شناخت و معرفی بیوشیمی بیماری‌های ژنتیکی به رشته تحریر درآمده و سعی دارد به صورت تخصصی این موضوع را مورد بحث و بررسی قرار دهد.